تعیین خطر ارثی ابتلا به بیماری های قلبی، دیابت و سرطان پستان با یک آزمایش پلی ژنی

یک روش جدید برای اندازه گیری میلیون ها تغییرات ژنتیکی کوچک که باعث ایجاد آسیبهایی به ژنوم فرد می شوند، به محققان اجازه داد که خطر ارثی ابتلای فرد را به بیماری های رایج محاسبه کنند.

محققان اظهار داشتند که می توانند نمرات خطر را برای پنج بیماری، به سادگی با تجزیه و تحلیل نوعی از داده های خام پس از ارسال سواب گونه(cheek swab) به شرکت هایی مانند 23andMe،محاسبه کنند.

آیا شما از نمره ی خطر ژنتیکی خود برای افزایش کلسترول، فشار خون و ابتلا به بیماری قلبی مطلع هستید؟

محققان می گویند یک روش جدید برای تجزیه و تحلیل داده های آزمایش ژنتیکی ممکن است یک روز به شناسایی افرادی که در معرض خطر ابتلا به حمله قلبی در سن جوانی هستند، کمک کند.

امروزه، آزمایشات ژنی عمدتا بر روی شناسایی جهش های نادر در یک یا چند ژن، مانند جهشهایی که باعث فیبروز کیستیک یا بیماری سلول داسی شکل می شوند، یا ژنBRCA که مسئول کسر کوچکی از سرطانهای پستان است، متمرکزند. این آزمایشات برای بعضی از شایع ترین بیماری ها مانند بیماری های قلبی یا دیابت مفید نیستند، زیرا این بیماریها حاصل عملکرد اشتباه تعداد زیادی از ژن ها به طرق بسیار پیچیده هستند.

در حال حاضر، محققان با استفاده از یک روش جدید برای اندازه گیری میلیون ها تغییر ژنتیکی کوچک می توانند خطر ارثی اختصاصی ابتلای هر فرد را به شایع ترین نوع بیماری قلبی و چهار اختلال جدی دیگر محاسبه کنند. آنها تخمین زده اند که تا 25 میلیون آمریکایی ممکن است در معرض خطر سه برابری ابتلا به بیماری عروق کرونر باشند، حتی اگر نشانه های هشدار دهنده ای مانند کلسترول بالا در آنها مشاهده نشود.

دکتر  Sekar Kathiresan، که رهبری تیم تحقیقاتی موسسه ی Broad را در بیمارستان عمومی ماساچوست و دانشکده پزشکی هاروارد بعهده دارد، گفت: من پیش بینی می کنم که تا پنج سال آینده، هر فرد از عدد ریسک خود در مورد این پنج بیماری شایع مطلع باشد، این نمره ی "polygenic risk score"، شبیه آنچه می باشد که هر فرد از مقدار کلسترول خود می داند.

اگر این رویکرد گسترش یابد و پزشکان آن را بپذیرند، داشتن نمره بد به این معنا نیست که شما حتما به یک بیماری مبتلا خواهید شد، این نمره فقط نشان دهنده ی تاثیر آرایش ژنتیکی شما در افزایش احتمال ابتلا به این بیماریها است که به تصمیم گیری تیم مراقبین شما در مورد تدوین مراقبتهای فردی برای شما کمک می کند. به عنوان مثال، هنگامی که محققان از این سیستم برای آنالیز داده های DNA پایگاه دادههای بریتانیا استفاده کردند، مشخص گردید که در کمتر از 1 درصد از افراد دارای کمترین نمره ی خطر برای بیماری عروق کرونر، این بیماری تشخیص داده شده است، در حالیکه آمار تشخیص بیماری عروق کرونر برای افراد دارای بالاترین نمره ی خطر، 11 درصد بود.

دکتر Kathiresan گفت: چیزهایی که می توانید برای کاهش این خطر انجام دهید، جدی گرفتن توصیه های معمول در مورد رژیم غذایی، ورزش، داروهای کلسترول و ترک سیگار است.

او اضافه کرد: داشتن نمره خطر پایین، به معنای عدم ابتلای قطعی شما به این بیماریها نیست. یک شیوه زندگی ناسالم میتواند تاثیر محافظتی ژنهای خوب را از بین ببرد.

این تیم همچنین می تواند افزایش خطر دیابت نوع 2، بیماری التهابی روده، سرطان پستان و ضربان قلب نامنظم به نام فیبریلاسیون دهلیزی را پیش بینی کند. این گزارش در ژورنال Nature Genetics منتشر گردید. گام بعدی محققان شامل کشف عواملی است که ممکن است این خطرات را نیز کاهش دهد.

دکتر Khera متخصص قلب و عروق و ژنتیک امیدوار است وبسایتی راه اندازی شود تا افراد بتوانند اطلاعات ژنتیکی خود را به عنوان بخشی از ادامه ی این تحقیقات ارسال کنند، و از خطر ابتلای خود به بیماری قلبی و 4 بیماری دیگر مطلع شوند. دکتر Kathiresan و دکتر Khera، مخترعانی هستند که برای این سیستم درخواست ثبت اختراع کرده اند.

منبع:

https://www.nbcnews.com/health/health-news/multigene-test-may-find-risk-heart-disease-diabetes-breast-cancer-n900356